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東方網(wǎng)記者陳麗娜3月10日報道：“我媽媽當時已經(jīng)癱在床上了，但只評上肢體二級殘疾?！眲倓傔^去的世界罕見病日，一位上?！皾u凍癥”患者的家屬張女士告訴東方網(wǎng)記者，此前她帶70歲的母親進行殘疾評定經(jīng)歷了“一波三折”。

“漸凍癥”一般指肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是一種特異性累及運動神經(jīng)元的神經(jīng)肌肉罕見病。

(資料圖片)

今年全國兩會上，上海代表團的金力提出了關(guān)于優(yōu)化對肌萎縮側(cè)索硬化患者殘疾評定及加強其補助補貼的建議。

全國人大代表，復旦大學校長、復旦大學上海醫(yī)學院院長金力（張馳攝）

作為一種不可逆的罕見病，我國目前約有20萬左右ALS患者，發(fā)病年齡高峰在50歲左右，少數(shù)患者20歲左右即發(fā)病?；颊弑憩F(xiàn)為進行性加重的肌無力、肌肉萎縮，疾病后期完全喪失運動功能，甚至最終無法呼吸和吞咽，嚴重影響患者的生命質(zhì)量，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟與心理負擔。

“漸凍癥”是力量缺損，而非肢體殘缺

“絕大部分罕見病都是遺傳性疾病，復旦大學的有關(guān)專業(yè)和附屬醫(yī)院對此類疾病也高度關(guān)注?！苯鹆Ω嬖V東方網(wǎng)記者，作為人類遺傳學專家的他長期關(guān)心罕見病的研究與治療。

臨床實踐過程中，罕見病患者往往在治療費用、社會福利等方面存在許多困難，影響了患者的治療意愿和治療效果，ALS就是其中一個典型代表。

“ALS患者的殘疾等級評定與患者實際失能情況存在不匹配情況。”金力提到，依據(jù)現(xiàn)行的《殘疾人殘疾分類和分級》，肢體的殘損往往作為肢殘程度的一個重要衡量標準。而漸凍癥患者主要表現(xiàn)是力量而非缺損，且患者癥狀呈進行性發(fā)展，也無法像一般殘障人士能以正常肢體部分代償彌補殘肢功能。

“盡管肢體殘疾的評定標準中也有依據(jù)肢體功能來評定的條目，但缺乏定量標準，在針對ALS患者進行評估時造成一定困難?！?/p>

據(jù)了解，現(xiàn)行《殘疾人殘疾分類和分級》（GB/T 26341-2010）是2011年5月實施的一項殘疾評定國家標準。其中按不同類型分為視力殘疾、聽力殘疾、言語殘疾、肢體殘疾、智力殘疾、精神殘疾和多重殘疾；按程度分為四級：一級為極重度、二級為重度、三級為中度、四級為輕度。

記者查閱發(fā)現(xiàn)，關(guān)于肢體殘疾程度的評定，除了“肢體缺失”外，還有“運動功能喪失”。但是對“運動功能”沒有定量標準，而是以“重度喪失”“完全喪失”“重度障礙”“中度障礙”等等相對模糊的描述作為尺度。

“確診漸凍癥后沒多久，我媽就骨折了。當時她雙側(cè)股骨頸骨折、腰椎骨折，已經(jīng)全身癱瘓。氣管也切開了，插了導尿管、PICC、十二指腸空腸管，進了ICU，隨時都有生命危險?！睆埮空f，經(jīng)過數(shù)次搶救，醫(yī)生才把母親送死亡線上救了回來。

張女士母親的住院病史

從ICU病房出來后，張女士想帶母親進行殘疾評定，但是醫(yī)院不讓母親出去，“出院必須帶著一個護士、一個護工，全程需要呼吸機，還要監(jiān)測血氧飽和度。”

“殘疾評定的醫(yī)生也無法去醫(yī)院現(xiàn)場?！焙髞斫?jīng)過反復協(xié)商，張女士與殘評的醫(yī)生通過現(xiàn)場視頻連線展示母親最新的出院報告和疾病鑒定書，才評定了肢體二級殘疾，“其實她已經(jīng)癱在床上四肢力量都沒有了?！?/p>

此前張女士的母親正在申請長護險，“還沒有通過復審，就住進了ICU。”張女士說，現(xiàn)在母親也用不上長護險了，因為需要更專業(yè)的護理團隊。

成立神經(jīng)內(nèi)科專家為主的評估指導組，提高對ALS患者補助

金力表示，像張女士母親這樣的情況并不是少數(shù)。目前，對于ALS患者的評定多為肢殘四至二級。甚至有些患者肌無力嚴重、已累及呼吸肌肉的力量，在ICU靠呼吸機、吸痰機才能維持生命，但仍然只能被定為二級，患者實際需求與所獲得的社會保障存在較大差距。

對此他建議民政部加強專業(yè)評估機制，優(yōu)化對ALS患者的失能等級評定以及殘疾等級評定，形成以專業(yè)殘疾和失能評定標準為依據(jù)、專業(yè)評估部門全程參與管理的評估模式。

他認為，對于這類患者的失能等級評定以及殘疾等級評定，一是可以成立以三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家為主的多學科團隊指導下的社區(qū)專業(yè)評估部門，科學評估神經(jīng)肌肉疾病患者的失能等級。二是考慮到“漸凍癥”等神經(jīng)肌肉疾病患者的特殊情況和實際護理需求，建議參照《長期護理失能等級評估標準（試行）》評估患者的失能等級。

此外，他建議民政部提高對ALS患者的護理補助，將其納入長期護理險的保障范圍。

一是對于ALS患者這類特殊肢殘者適當調(diào)節(jié)放寬申請門檻，如取消年齡限制、取消需要養(yǎng)老金手續(xù)辦理的限制等，使此類患有特殊疾病的患者長期護理需求及社會福利得以保障。

二是建議提高護理補助補貼水平。在上海，目前只有肢殘一級、二級才能享受護理補貼，2016年起實施的補助標準與當前的物價水平及社平工資相比也存在一定的差距。建議將肢殘一級、二級護理補助由2016年起實施的300元/月，按目前的物價水平及社平工資進行調(diào)整，并將肢殘三級、四級群體納入護理補貼范圍，護理補助標準可按失能等級確定。

三是擴大長護險試點城市范圍，使更多的患者得到有效的護理保障。

四是將失能的ALS患者的護理補貼全額納入醫(yī)保，充分發(fā)揮醫(yī)療保障體系在對特殊人群進行重點保護方面的作用。

基因突變是人類進化的必然。某種意義上而言，罕見病患者承擔了人類進化試錯的重擔。

此前，金力帶領(lǐng)的團隊對來自中國華北、華東、華南三個代表性漢族群體的5000名個體進行了基因組全外顯子測序，初步構(gòu)建了“華表”外顯子組數(shù)據(jù)庫，也為我國罕見病的研究提供了數(shù)量可觀、質(zhì)量很高的對照樣本。

通過與華表數(shù)據(jù)庫比對，可以更精準高效地檢測出致病的罕見變異，幫助臨床醫(yī)生更快“鎖定”病因并對癥治療。金力告訴記者，他的團隊近兩年已發(fā)現(xiàn)了多個中國人群特異的ALS的致病位點，以及早發(fā)型冠狀動脈疾病、先天性心臟病的新突變位點；導致人類早期胚胎停育及女性不孕的新致病基因、卵母細胞成熟障礙的新基因等。此外已精確診斷了多名患兒因罕見突變而患有艾卡迪-古特雷斯綜合癥(AGS)、歌舞伎面譜綜合征、罕見成骨不全病等。